Il terreno della Distrofia Muscolare del Progetto Genitore

Completamento di un progetto pilota di successo nello screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne

Rete di ricerca traslazionale sullo screening neonatale

immagine: Progetto Parent Distrofia Muscolarevedere di più

Credito: creato da Parent Project Muscular Dystrophy

WASHINGTON, DC – 6 ottobre 2021 – Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), un'organizzazione no-profit che guida la lotta per porre fine alla distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne), ha annunciato che il progetto pilota di screening neonatale dell'organizzazione ha raggiunto con successo il suo completamento, effettuando lo screening di oltre 36.000 bambini nati nello Stato di New York negli ultimi due anni. anni. I dati sono stati presentati oggi al simposio virtuale sullo screening neonatale dell'Association of Public Health Laboratories sul progetto pilota nello Stato di New York, che ha recentemente completato il reclutamento. Al 31 luglio 2021, 34 bambini sono stati segnalati per livelli significativamente elevati dell'isoforma muscolare della creatina chinasi (CK-MM), suggestivi di una distrofia muscolare. A quattro di questi bambini è stata confermata la distrofia muscolare di Duchenne/Becker e un bambino è stato identificato come femmina portatrice.

Questo programma di test pilota è stato lanciato nell’ottobre 2019 in collaborazione con un consorzio precompetitivo che comprende il Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) e lo Stato di New York. L'obiettivo del progetto pilota di screening neonatale del PPMD ​​era quello di impedire alle famiglie di vivere un'odissea diagnostica non necessaria e garantire che ogni famiglia riceva risorse e cure cliniche tempestive, di supporto e accurate al momento della diagnosi.

Le famiglie con bambini affetti da distrofia di Duchenne o qualsiasi altra distrofia muscolare attraverso questo progetto pilota hanno accesso alla consulenza genetica di esperti e alle cure neuromuscolari, fin dall'inizio. Possono beneficiare di interventi precoci e ricevere terapie adeguate. Sono idonei per sperimentazioni cliniche e studi di ricerca specifici sui neonati affetti da Duchenne. Le famiglie che partecipano al progetto pilota forniscono feedback sulle loro esperienze completando sondaggi e interviste, al fine di migliorare il processo di screening neonatale per la Duchenne. Andando avanti, questo progetto pilota può servire da modello per lo screening neonatale per tutti i bambini Duchenne.

Secondo il presidente fondatore e CEO, Pat Furlong, il PPMD ​​ha guidato uno sforzo nazionale per costruire un'infrastruttura di screening neonatale per la Duchenne negli Stati Uniti con l'obiettivo di sviluppare prove a sostegno dello screening neonatale per la Duchenne negli ultimi sette anni. La Sig.ra Furlong afferma: "Questo è un momento promettente per lo sviluppo della terapia Duchenne. Disponiamo di una solida pipeline di terapie sperimentali mirate a molteplici percorsi fisiologici. Tuttavia si ritiene che gli interventi terapeutici possano essere efficaci in modo ottimale quanto prima possono essere offerti. È l'obiettivo della PPMD ​​e della comunità Duchenne per contribuire a eliminare il ritardo diagnostico, i due o più anni dolorosi, costosi e incerti che molte famiglie sperimentano. Lo screening neonatale è il modo più efficace per garantire che i bambini affetti da Duchenne vengano diagnosticati precocemente, quando è probabile che vengano adottate le terapie. il più vantaggioso. Siamo grati a tutti i nostri collaboratori, tra cui il Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) finanziato dal NIH e il Dipartimento della Salute dello Stato di New York, per tutto il loro lavoro su questo progetto pilota."

Il progetto pilota è stato finanziato e condotto da un consorzio di partner dell'industria Duchenne e PPMD ​​con l'impegno di una diagnosi precoce e di un intervento nella Duchenne. Gli attuali membri del consorzio includono PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences, Pfizer, Inc. e PPMD. Il progetto pilota è guidato da un comitato direttivo composto da rappresentanti di gruppi di professionisti sanitari, medici esperti e comunità di stakeholder Duchenne, tra cui l'American Academy of Pediatrics, i Centers for Disease Control and Prevention, la EveryLife Foundation for Rare Diseases e la Genetic Alliance's Expecting's Expecting Salute.