BioMérieux e Oxford Nanopore apriranno nuovi orizzonti con il patto sulla diagnostica delle malattie infettive

NEW YORK – La diagnostica clinica di routine delle malattie infettive basata sul sequenziamento di nuova generazione si è avvicinata a un vero e proprio punto di svolta in quanto due dei maggiori attori in questi mercati – BioMérieux e Oxford Nanopore Technologies (ONT), rispettivamente – hanno annunciato la scorsa settimana che stanno lavorando insieme per esplorare nuove applicazioni.

L’accordo non esclusivo, in concomitanza con l’apertura del Congresso europeo di microbiologia clinica e malattie infettive (ECCMID) a Copenaghen, rappresenterà la prima grande incursione nella diagnostica delle malattie infettive basata su NGS per entrambe le società. Ciò avviene un anno dopo che Oxford Nanopore ha annunciato la formazione di una filiale di diagnostica, con la diagnostica delle malattie infettive come uno dei suoi obiettivi.

Mark Miller, vicepresidente esecutivo e direttore medico di BioMérieux, ha affermato in un'intervista all'ECCMID che un'azienda internazionale di diagnostica in vitro come BioMérieux "non può essere in questo settore e ignorare il sequenziamento".

La partnership sta iniziando con tre progetti che variano nella tempistica, ha affermato Miller. Il primo progetto riguarda la sorveglianza delle malattie infettive e il monitoraggio delle epidemie, con le aziende che convalidano il software di interpretazione epidemiologica Episeq di BioMérieux con i dati generati dai sequenziatori ONT. BioMérieux ha già una certa familiarità con questo argomento: nel 2014 ha collaborato con Illumina per convalidare e commercializzare congiuntamente Episeq con le piattaforme di sequenziamento Illumina per la sorveglianza e la ricerca clinica.

Questo progetto potrebbe concludersi entro i prossimi 12 mesi, ha affermato Miller, e rappresenterà una prima pietra miliare che dimostrerà che le aziende possono lavorare insieme con successo e che il sequenziamento dei nanopori è adatto per identificare e tipizzare organismi infettivi.

In un progetto a medio termine, i partner intendono convalidare clinicamente e potenzialmente preparare per la presentazione normativa di una piattaforma basata sul sequenziamento per i test sulla resistenza ai farmaci per la tubercolosi.

ONT dispone già di un flusso di lavoro per la profilazione rapida della tubercolosi resistente ai farmaci, sviluppato in collaborazione con il Quadram Institute Bioscience, che BioMérieux contribuirà a sviluppare ulteriormente prima per uso di ricerca e poi per IVD aggiungendo componenti di preparazione dei campioni e interpretazione e reporting dei dati, quindi aiutando per generare i dati e la documentazione necessari "per intraprendere quel percorso IVD".

Emma Stanton, vicepresidente clinico dell'ONT, ha affermato in una e-mail che, per quanto riguarda la tubercolosi, "le tecniche esistenti forniscono letture multi-farmaco molto lente (coltura) o letture veloci di singolo farmaco (PCR). Il nostro obiettivo è offrire il meglio di entrambi i mondi". con questo test TB-MDR."

La PCR, ha osservato, è limitata nel numero di agenti patogeni e di marcatori di resistenza antimicrobica che può analizzare. "Ad esempio, il test [Cepheid] Xpert MTB/RIF PCR per la tubercolosi può rilevare [meno di] 100 mutazioni in un gene associato alla resistenza a un farmaco anti-TBC", ha affermato. "Il sequenziamento dei nanopori può rilevare [più di] 1.400 mutazioni in 24 geni associati alla resistenza a 16 farmaci anti-TBC."

A lungo termine, BioMérieux e ONT esploreranno lo sviluppo di un test per identificare la presenza di batteri e determinare la resistenza agli antibiotici in campioni di fluidi corporei normalmente sterili. Ciò potrebbe comprendere pazienti che presentano un'infezione del flusso sanguigno, un ascesso o un fluido proveniente da un sito infetto, come il liquido peritoneale, il liquido pleurico, il liquido sinoviale o il liquido cerebrospinale - "ovunque sia necessaria la determinazione dell'ID e della resistenza basata sul sequenziamento", ha detto Miller. "Ciò richiede un bel po' di lavoro dal punto di vista della preparazione dei campioni... [e] sensibilità e interpretazione. Saranno necessarie enormi banche dati per l'interpretazione delle informazioni di sequenziamento."

La partnership riflette la tendenza del mercato ad esplorare il potenziale del sequenziamento per fornire molte più informazioni diagnostiche rispetto allo standard di riferimento dei test molecolari, la PCR, rendendolo particolarmente attraente per applicazioni come i test di resistenza antimicrobica che richiedono più di una risposta sì o no.

"Molti dei medici con cui ho parlato all'ECCMID quest'anno vedono potenziali applicazioni per il sequenziamento dei nanopori in una vasta gamma di aree cliniche", ha affermato Stanton dell'ONT. "Apprezzano l'identificazione rapida e accurata dei patogeni microbici e della resistenza antimicrobica associata direttamente dai campioni clinici. … La capacità di testare in modo economicamente vantaggioso un piccolo numero di campioni di pazienti in poche ore fornendo allo stesso tempo informazioni più complete rispetto ad altri test rapidi (ad esempio, PCR) è comune a tutte le applicazioni citate."