Test utile allo screening neonatale per la Duchenne MD autorizzato dalla FDA

di Joana Carvalho, PhD | 16 dicembre 2019

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato l'uso del primo test destinato a facilitare lo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

"La diagnostica che può effettuare uno screening sicuro ed efficace dei neonati può aiutare gli operatori sanitari a identificare e discutere potenziali opzioni terapeutiche con genitori e operatori sanitari prima che i sintomi o gli effetti sulla salute del bambino possano essere evidenti", Tim Stenzel, MD, PhD, direttore dell'Ufficio di In La diagnostica in vitro e la salute radiologica presso il Centro per i dispositivi e la salute radiologica (CDRH) della FDA, ha affermato in un comunicato stampa.

"Questa autorizzazione riflette il nostro impegno nel promuovere l'innovazione nei dispositivi per aiutare a informare e fornire opzioni ai pazienti e a chi li assiste. Lo screening precoce può aiutare a identificare le persone che necessitano di ulteriore follow-up o trattamento", ha affermato Stenzel.

I test di screening neonatale mirano ad aiutare i medici a identificare condizioni mediche gravi subito dopo la nascita. Questi test normalmente utilizzano una piccola quantità di sangue essiccato raccolto dalla puntura del tallone di un neonato.

Il test ora autorizzato dalla FDA, chiamato kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM e commercializzato da PerkinElmer, funziona misurando i livelli di creatina chinasi (CK)-MM nel sangue secco entro 24-48 ore dalla nascita. Come altre creatinchinasi, la CK-MM si trova normalmente nei muscoli.

In caso di danno muscolare, la CK-MM lascia il tessuto muscolare ed entra nel flusso sanguigno. Per questo motivo, livelli elevati di CK-MM nel sangue sono un indicatore di danno muscolare e possono indicare la presenza di DMD. I risultati dei test devono essere confermati da altri metodi, comprese le biopsie muscolari, test genetici e altri test di laboratorio.

I laboratori negli Stati Uniti potrebbero ora aggiungere questo kit recentemente autorizzato al loro gruppo di test di screening neonatale.

Tuttavia, questa autorizzazione non significa che la FDA stia raccomandando che la Duchenne MD venga aggiunta al Recommendation Uniform Screening Panel (RUSP) – l’elenco delle condizioni mediche raccomandate nello screening neonatale in tutti i 50 stati dal Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.

Inoltre, il kit non è un test diagnostico per la DMD e non dovrebbe essere utilizzato come test di screening per altri tipi di distrofia muscolare, ha affermato la FDA.

L'agenzia ha esaminato questo kit attraverso la revisione pre-mercato de novo, un programma per dispositivi a rischio da basso a moderato di nuovo tipo.

Durante questo processo, la FDA ha esaminato i dati di 3.041 neonati che erano stati sottoposti a screening per la presenza di elevati livelli ematici di CK-MM, utilizzando il kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. Il kit ha identificato correttamente quattro neonati portatori di mutazioni che causavano la DMD.

Per convalidare il test, PerkinElmer ha testato 30 campioni di neonati con una diagnosi confermata di DMD. Tutti sono stati correttamente identificati dal kit.

L'azienda ha inoltre condotto test di screening genetico per la DMD in 173 neonati, compreso un sottogruppo ritenuto negativo dal kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. I risultati hanno mostrato che nessuno di questi neonati presentava mutazioni legate alla DMD, confermando ancora una volta i risultati osservati con il kit.

Insieme a questa autorizzazione, la FDA sta creando criteri specifici, chiamati controlli speciali, che cercano di garantire la sicurezza e l’efficacia di questo tipo di test. Questi controlli speciali includono requisiti di convalida del progetto e di etichettatura. I principali rischi associati al kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM includono risultati falsi negativi, ha affermato l’agenzia.