Rivoluzionare il trattamento delle malattie cardiache attraverso la genomica

07 giugno 2023 |2 minuti di lettura

Dr. Deepak SrivastavaPresidente degli Istituti Gladstone

Nella seconda della nostra serie in due parti sulla genomica, il dottor Daniel Kraft parla con il dottor Deepak Srivastava, presidente del Gladstone Institutes, un istituto di ricerca biomedica senza scopo di lucro che lavora per risolvere alcune delle malattie più devastanti del mondo. Cardiologo pediatrico, il dottor Srivastava guida un team che si concentra sulle malattie cardiache congenite e sull'identificazione delle reti genetiche che guidano lo sviluppo del cuore. Il loro obiettivo è generare nuove cellule cardiache per sostituire quelle danneggiate, un lavoro che potrebbe essere applicato ad altre malattie con cause genetiche complesse.

Quando la maggior parte delle persone pensa alle cardiopatie congenite, pensa ai bambini, ma la maggior parte dei pazienti che convivono con questa malattia sono adulti. "Al momento, lo stato dell'arte per i bambini con una malattia cardiaca congenita prevede in gran parte la riparazione degli impianti idraulici", afferma il dott. Srivastava. "E poiché siamo diventati così bravi nel curare i bambini, ora ci sono oltre 1,5 milioni di sopravvissuti a gravi malattie cardiache congenite solo negli Stati Uniti. E per questi, stiamo scoprendo che quelle stesse anomalie genetiche causano disfunzioni più avanti nella vita – che porta allo scompenso cardiaco."

Il team di Gladstone ha lavorato molto per trovare nuovi modi per rigenerare i cuori danneggiati. Hanno trapiantato cellule staminali dal laboratorio nei cuori, ma hanno avuto difficoltà a integrare queste cellule con quelle vicine, quindi hanno provato qualcosa di nuovo. "Abbiamo deciso di adottare un approccio leggermente diverso: potremmo istruire le cellule non muscolari nel cuore... e trasformarle in cellule muscolari battenti?" chiede il dottor Srivastava. Si è scoperto che una combinazione di soli tre geni chiave era sufficiente per convertire quelle cellule in nuovi muscoli. E, cosa ancora più importante, quelle cellule si sono collegate con successo ad altre cellule del cuore. "Ora lo abbiamo fatto su topi, ratti e maiali", spiega. "Siamo piuttosto entusiasti di questo. Pensiamo che la strategia potrebbe essere applicabile a molte diverse malattie del corpo umano."

Dott. Deepak Srivastava

Presidente, Istituti Gladstone

Il dottor Srivastava vede un futuro in cui potremo utilizzare la genetica, la biologia, la proteomica e l’editing genetico per correggere le mutazioni genetiche. "Il nuovo mondo sarà quello in cui, una volta identificate le cause genetiche conosciute, non dovremo più accettare l'esistenza di quella mutazione", afferma. "Finalmente, in medicina, abbiamo l'opportunità di pensare a curare le malattie." E il futuro sta arrivando più velocemente di quanto possiamo immaginare. Il dottor Srivastava parla di cose come i progressi nel trattamento dell'anemia falciforme e la riprogrammazione delle cellule pancreatiche per produrre insulina per i diabetici. "Come professionisti e operatori sanitari, dovremmo prepararci a un cambiamento fondamentale nel modo in cui affrontiamo le malattie umane", conclude. "Se avanziamo velocemente ai prossimi 10, 20 anni, ci saranno sempre più malattie che non accettiamo ma curiamo."

DR. DEEPAK SRIVASTAVA (00:00):

Il nuovo mondo sarà quello in cui, identificando le cause genetiche conosciute, non dovremo più accettare che quella mutazione esista. Finalmente in medicina abbiamo l’opportunità di pensare alla cura delle malattie.

DOTT. DANIEL KRAFT (00:16):

Benvenuti in Healthy Conversations, un podcast originale di CVS Health. Sono il dottor Daniel Kraft. In precedenza abbiamo trasmesso un episodio sulla genetica con Trish Brown, direttrice del programma Genomics and Precision Medicine per CVS Health. Ci ha fornito ottime basi parlando di tutto, dai test genetici al costo e all’efficacia del sequenziamento dell’intero genoma alla farmacogenetica. Oggi approfondiremo il modo in cui possiamo effettivamente utilizzare la genetica per creare nuovi trattamenti. Il Gladstone Institutes si concentra sulle reti genetiche che guidano lo sviluppo del cuore nel tentativo di aiutare i pazienti con malattie cardiache congenite. È un lavoro che potrebbe essere applicato anche ad altre malattie con cause genetiche complesse.